写于 2018-10-14 12:16:01| 最新注册送体验金平台| 市场

一位四岁的男孩在一阵水痘破裂之后,几乎减掉了他预计体重的一半,诅咒他的家人来自伦敦的Tiago Gouveia是一个健康的孩子,直到三岁时他才是在与他的表弟玩耍时暴露于水痘病毒但是该病毒引发了一种名为Spinocerebellar Ataxia Type7的遗传性退化性疾病,该疾病一直躺在Tiago的父亲的父亲Marvino Gouveia,39岁,是该病的携带者,并且他的家人被诅咒'在看完他的母亲,姐妹和侄女后患病这种情况导致了身体肌肉的崩溃,导致运动技能和言语的丧失以及在某些情况下的失明

蒂亚戈身体恶化严重,以至于他只有一块石头重10磅 - 一个三岁8磅的四岁男孩平均体重的一半Marvino说:“这是我第四代不得不看到我的家人患有这种疾病疾病“这是一种诅咒,因为实际上我妈妈说她以前从未发生过任何事情”从那以后,我看到她,我的妹妹和她的侄女患有这种疾病“在与水痘病毒接触后,我们注意到蒂亚哥已经开始失去平衡,他摔倒了很多“他被诊断出来,然后开始变得更糟,直到八个月后他根本无法走路”我们觉得这种情况使他年龄老化 - 他又回到了像一个两岁男孩现在是他四岁时“蒂亚戈于2015年4月被送往医院后,他的父母发现他一直失去平衡,然后他被诊断出患有这种疾病,从此他失去了散步或吃饭的能力,也影响了他的言语这是一种由所谓的SCA7基因缺陷引起的遗传疾病,位于第三条染色体上

这位年轻人还发展为肾病综合征 - 一种导致肾脏泄漏蛋白质进入尿液的病症,仅影响5万分之一儿童游乐n根据NHS - 在共济失调影响了他的能力后,他的体重问题恶化他将于4月4日在Evelina伦敦儿童医院接受胃造瘘手术,以帮助阻止他的体重下降Marvino在看完他之后71岁的母亲Latifa Goveia失去了她的视力和她的能力,没有在他的家乡Portugal Now的帮助下行走,金融工作者Marvino和全职照顾老婆Rosa Gouveia,38岁,以及其他儿子Andre Gouveia,11岁,希望能通过为干细胞治疗筹集资金投入Tiago生命线三人受到观看这位年轻男孩在过去8个月失去散步或吃饭能力的摧残Marvino总部位于日内瓦的姐姐Canisia Brunier,52岁也遭到袭击21岁的女儿梅丽莎布吕尼尔已经被禁锢在轮椅上,几乎失明了

但是,两岁的父亲正面临新的痛苦,看着儿子的健康逐渐衰退,罕见疾病的症状表现出来,他们表现得越严重他现在坚持认为,医生声称干细胞治疗(NHS上没有的治疗方法)可以将蒂亚戈的病情改善到可以逆转症状的程度Marvino说:“很难看到蒂亚戈正在发生的事情,因为我们有他玩耍和走路的视频

”我们已经看到他的这一代在过去的两年里都长大了,同时他失去了技能,我们知道这将会只是继续“我们不能坐在旁边,看着发生的事情,所以我们决定我们必须做点什么”我们已经和医生和诊所谈论了关于干细胞治疗的问题,并且他们一直认为它甚至可以扭转症状

“这给了我们和蒂亚戈希望和我们必须为他保持强大“我们也必须保持强壮,因为他很难看到他这样,他的兄弟经常不得不进入另一个房间,因为他不能看到蒂亚戈这样的人”蒂亚戈的家人目前正在为蒂亚戈的干细胞治疗筹集资金,可以在这里进行捐赠:http:// bitly / 2nLNtnf SPINOCEREBELLAR ATAXIAS TYPE7 FACTS脊髓小脑性共济失调类型7症状可能包括:平衡和协调问题以及语言模糊,缓慢和不清楚(构音障碍),根据NHS其他症状是吞咽困难(吞咽困难),肌肉僵硬和痉挛,手和脚的感觉丧失(周围神经病变) 据Ataxia UK报道,记忆力减退和语言障碍,眼睛运动缓慢以及膀胱控制减少也可能是SCA7病情发展的早期症状和更严重症状的迹象,因为这些基因是世代相传的